您所在的位置: 首页 >>遗传代谢病特色门诊 >> 正文

特色门诊

遗传代谢病特色门诊

遗传代谢病特色门诊

字号:
+-14

  门诊介绍

  遗传代谢病门诊:针对有遗传缺陷或代谢异常的患儿群体,开展咨询以及精准诊断和治疗。

  专家介绍

  商晓红,医学博士,副主任医师,硕士生导师,

  中国医师协会 青春期医学临床遗传学组 委员

  山东省医师协会 青春期医学分会 常务委员 遗传代谢组组长

  山东省妇幼保健协会 新生儿科分会委员

  山东省预防医学会 社会医学分会委员

  在核心期刊发表论文20余篇。获山东省科技进步三等奖1项,厅级奖1项,主编著作4部,曾主持或参与多项科研工作,目前承担国家自然科学基金资助项目课题一项,及山东省自然科学基金课题一项。

  适宜就诊人群

  1. 血尿筛查(血氨基酸酰基肉碱和尿有机酸)结果异常的新生儿、婴幼儿、儿童,可疑遗传代谢病的患儿

  2. 基因检测异常的报告解读

  3. 不明原因的低血糖

  4. 不明原因智力发育落后、多发畸形、矮小等

  5. 某些罕见病

  诊疗项目

  1、熟练诊治儿童内分泌遗传代谢疾病:如身材矮小、性早熟、儿童糖尿病、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及各种佝偻病。

  2、擅长对甲基丙二酸血症、戊酸血症1型、丙酸血症、CAH、枫糖尿症、先天性高胰岛素血症、citrin缺陷症、糖原累积病、新生儿糖尿病、脂肪酸氧化代谢异常、线粒体病、肾性尿崩症、Bartter综合征和多种代谢遗传综合征等遗传代谢病的临床诊治,并对其发病机制有深入研究。

  专家坐诊地点及时间

  东院C楼一层 儿科门诊

  周一、周六全天

  专家介绍

  孙妍,医学博士,hg3088皇冠手机注册副主任医师,硕士生导师。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢组青年委员,中华医学会儿科学分会科学研究委员会委员,中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会委员,山东省医学会儿科内分泌学组组员,山东省青春期医学专业委员会委员兼秘书。澳大利亚悉尼大学联合培养博士,哈佛大学波士顿儿童医院访问学者。熟练诊治儿科常见病及感染性疾病,多年从事儿科内分泌及遗传代谢病的临床工作,擅长诊治儿童矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、尿崩症、佝偻病、小阴茎、甲基丙二酸血症、多种临床综合症等,取得良好疗效。擅长遗传病的基因诊断分析,率先开展遗传病咨询,针对遗传病的病因、遗传方式、诊断治疗、复发生育风险等问题进行指导。对垂体功能低下、甲状腺疾病及儿童糖尿病有深入研究。发表论文20余篇,第一作者发表SCI 5篇。参与主编著作1部、副主编著作1部、参编著作1部。发明国家专利1项。主持国家自然基金青年项目、山东省自然基金青年项目各1项,参加山东省科研项目2项。

  专家坐诊地点及时间

  东院C楼一层 儿科门诊

  周二下午、周五、周日全天


" class="hidden">北京小猪短租